Calidad educativa y acreditación

Fil: Ortiz, Alba. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Química Biológica

Urticaria : revisión de la fisiopatología

La urticaria es una enfermedad frecuente que involucra a los mastocitos cutáneos como principal efector. Su activación puede resultar de interacciones ligando-receptor o por activación directa de señales intracelulares. Las consecuencias de la activación son la degranulación, la síntesis de leucotrienos y prostaglandinas y por último la producción de citoquinas y quimioquinas. El cuadro clínico final varía dependiendo de varios parámetros, incluyendo la naturaleza de los estímulos y la activación de los mastocitos de los pacientes.

MLPA en el estudio de desórdenes genómicos

El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genómicas surgen predominantemente durante eventos de recombinación no alélica entre cromosomas homólogos (NAHR), aunque otros mecanismos también han sido descriptos. Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. El advenimiento de nuevas técnicas moleculares permite actualmente determinar con precisión el segmento delecionado/ duplicado. Una nueva metodología conocida como MLPA (multiplex ligation probe amplification) podría discriminar, para este desorden en particular, cambios en el número de copias genómicas responsables de los diferentes fenotipos. Se considera que la técnica de MLPA es una herramienta de diagnóstico complementaria, con una alta sensibilidad y especificidad en el diagnóstico de desórdenes genómicos, que permite cuantificar microdeleciones/ microduplicaciones no objetivables por otros métodos. Se espera en un futuro que el conocimiento en cuanto a los complejos mecanismos de producción de los diferentes desórdenes genómicos permita definir con claridad la existencia de una relación genotipo- fenotipo que pueda delinear a aquellas entidades con fenotipos intermedios.

Rol del laboratorio inmunológico en el estudio de pacientes con derrame pleural

Todo paciente con derrame pleural de causa no clara debe ser sometido a pleurocentesis para estudio de las características del líquido pleural. El laboratorio inmunológico está entre los análisis solicitados en forma optativa. Se revisa la utilidad de la determinación de ANA, células LE, factor reumatoideo, complemento y sus fracciones en el diagnóstico etiológico de los pacientes con derrame pleural

Anticuerpos anticardiolipina en pacientes con hipertensión arterial esencial

Los anticuerpos antifosfolípidos pueden activar el endotelio, modificar su función, alterar la regulación del tono vascular, producir daño renal, y así participar en la patogenia de la hipertensión arterial esencial.

Factores trombogénicos sistémicos en paciente con síndrome coronario agudo con cinecoronariografía normal y patológica

En la fisiopatología del síndrome coronario agudo (SCA) sin evidencia de lesión ateromatosa oclusiva, podría participar un estado de hipertrombogenicidad sanguínea, generado por factores trombogénicos sistémicos, como los factores de riesgo cardiovascular y los que intervienen en el balance coagulación-anticoagulación, fibrinolisis y formación de fibrina. Objetivo: Estudiar y comparar los factores trombogénicos sistémicos en pacientes con SCA y cinecoronariografía (CCG) normal y patológica.